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Se le gambe non riposano notte e dì

Stefano Drago - Padova

IL CASO – Mai fermo ma non iperattivo

Marco, che ora ha tredici anni, mi ha sempre messo alla prova e non si può proprio dire che sia stato un bambino facile da gestire per la sua famiglia. Fin dai primi mesi di vita dormiva male. Il sonno difficile è stato dapprima imputato alle coliche infantili, poi alla dentizione, poi a disturbi comportamentali, infine a fastidiosi dolori notturni agli arti inferiori, inquadrati genericamente come dolori di crescita, che si placavano solo con massaggi o passeggiando per la stanza. Anche a scuola, alle elementari, le cose non andavano molto bene: gli insegnanti si lamentavano dicendo che faceva fatica a mantenere l’attenzione, non riusciva a stare seduto al suo posto e girovagava per l’aula. Per due anni è stato seguito da uno psicologo, per sindrome da deficit di attenzione e iperattività, senza miglioramenti, fino a che una chiacchierata con un collega pediatra al ritorno da un convegno mi ha illuminato: «La storia di Marco mi ricorda molto un articolo che ho letto poco tempo fa sulla restless legs syndrome». Il nome della sindrome non mi dice molto. Svolgo una veloce ricerca in Medline e con sorpresa scopro che le manifestazioni presentate da Marco collimano con quanto leggo. Ne parlo con un neurologo che in breve tempo vede il ragazzo e conferma il sospetto. Sono moderatamente soddisfatto: ho trovato infine una soluzione ai disturbi di Marco, ma allo stesso tempo penso che ce n’è voluto di tempo… Forse un po’ troppo.

 

Restless leg syndrome
Occhio Clinico Pediatria 2002; 1: 13
Key Words
Restless Legs Syndrome;
Periodic Limb Movement Disorder
Summary
Restless legs syndrome (RLS) is not easily detectable in children. It equally affects females and males and may begin at any age, although prevalence increases with the years. At present, there is no conclusive data, but it is considered an autosomic dominant disorder. It manifests itself with deep dysaesthesia in the legs, particularly in the calves, which induces people to move in an effort to relieve the uncomfortable sensations. It occurs and worsens after a period of rest, especially in the evening and at night. The diagnosis is generally based on the anamnesis. The periodic limb movement disorder and the attention deficit hyperactivity disorder are most frequently associated with RLS. Commonly used drugs are opioids and dopaminergic agents, but before prescribing them it is advisable to offer educational interventions in order to favour and improve sleep. Moreover, it is up to the patients to devise the situations that help alleviate the symptoms.

La sindrome delle gambe senza riposo (restless legs syndrome degli autori anglosassoni), descritta per la prima volta nell’adulto nel 1945 (Ekbom 1945), non è di facile riconoscimento quando si presenta nel bambino e spesso viene misconosciuta ed erroneamente scambiata con altre patologie.
Il curante di Marco che non deve perciò crucciarsi troppo per il ritardo con cui è arrivato alla diagnosi corretta.
Anche se fino a oggi sono pochi gli studi che riguardano questa fascia d’età, è bene che il pediatra di famiglia sappia della sua esistenza e impari a riconoscerla, per gestire al meglio storie complicate come quella descritta.

Nessuna preferenza per sesso o età
La sindrome delle gambe senza riposo si manifesta con ugual frequenza nei due sessi e l’esordio può situarsi in qualsiasi età (nel 40 per cento dei casi prima dei ventun anni). Ogni età ne è colpita, pure la prima infanzia (Walters 1994), anche se tipicamente è una condizione la cui prevalenza aumenta con gli anni, arrivando tra il 20 e il 25 per cento dopo i 65 anni. Negli Stati uniti si ritiene che circa l’8 per cento della popolazione sia affetta da questa condizione neurologica (Restless Leg Syndrome Foundation 2001). Spesso, all’indagine anamnestica, risulta colpito un familiare di primo grado e per questo, anche se al momento non vi sono dati definitivi, si ritiene che sia una patologia ereditaria a trasmissione autosomica dominante.

Il riposo è nemico
Il collega racconta che Marco faceva fatica a dormire e, per il dolore avvertito alle gambe, doveva massaggiarsi o muoversi per la stanza durante la notte. Infatti la sindrome si manifesta tipicamente con una disestesia profonda localizzata bilateralmente agli arti inferiori, soprattutto ai polpacci, che costringe chi ne è affetto a muoversi per alleviare la sensazione fastidiosa (Walters 1995, Chokroverty 1999).
Il malessere insorge e peggiora con il riposo, soprattutto di sera e di notte e per questo, nel ragazzo, può essere attribuito a dolori di crescita come si è verificato per Marco (Ekbom 1975).

La diagnosi si basa fondamentalmente sull’anamnesi, tenendo presente che agli aspetti tipici descritti possono associarsi altre manifestazioni, che non sono essenziali per la diagnosi ma che possono essere dirimenti nei casi dubbi (vedi la tabella 1 qui sopra).
Il malessere agli arti inferiori viene descritto dalle persone che ne sono affette nei modi più disparati (vedi la tabella 2 qui sotto) e solo raramente (nel 20 per cento dei casi) si presenta come dolore vero e proprio.
Per soddisfare la necessità impellente di muoversi il paziente, come racconta il collega di Marco che narra il caso, di solito si alza dal letto e cammina per la stanza, ma può anche dar atto a tutta una serie di esercizi che ritiene utili per alleviare il disagio (movimenti di flessione, di marcia sul posto, stretching, uso della cyclette e così via).
Come già detto, le parestesie si presentano soprattutto nelle ore serali e nelle prime ore della notte (tra le 18 e le 4 del mattino) e sono scatenate dal riposo. Nel caso di Marco è difficile dire se l’incapacità a stare seduto a lungo a scuola riferita dagli insegnanti sia da attribuire a un disturbo di deficit di attenzione con iperattività (sull’argomento vedi Occhio Clinico Pediatria 2000; 4: 12, 2001; 2: 5 e 26), come ipotizzato a un certo punto della sua storia, o alla sindrome delle gambe senza riposo; sicuramente la posizione seduta per periodi prolungati (a scuola, ma anche in automobile, in treno, a tavola o davanti al televisore) e il giacere a letto fanno esordire i sintomi in un breve arco di tempo, da pochi minuti fino a un’ora al massimo.

I numerosi compagni della sindrome
Tra le manifestazioni che più frequentemente si associano alla sindrome delle gambe senza riposo (in circa l’80 per cento delle persone affette), vi sono i movimenti periodici degli arti durante il sonno (periodic limb movement in sleep) (Picchietti 1999).
Questi movimenti involontari si manifestano durante la fase non REM, quando sono assenti i movimenti rapidi oculari tipici della fase REM, non vi è produzione di sogni e subentra normalmente una completa inibizione dell’attività muscoloscheletrica.
Sono movimenti rapidi, a scatto o sussulto, ripetitivi, spesso stereotipati, che si presentano ogni 15-40 secondi coinvolgendo prevalentemente gli arti inferiori, con estensione degli alluci e flessione di caviglie, ginocchia e anche. Se sono intensi possono provocare il risveglio.
La polisonnografia o la videoregistrazione notturna possono, in casi selezionati, rilevare queste manifestazioni, non sempre percepite dal piccolo paziente e dalla sua famiglia (Walters 1994); la dimostrazione della loro presenza è un elemento che può confermare la diagnosi di movimenti periodici degli arti durante il sonno in questa fascia di età.

Tutta colpa di dopamina e ferro?
Oltre alla forma idiopatica o primitiva della sindrome delle gambe senza riposo, sono note da tempo altre forme, dette secondarie, associate a svariate condizioni patologiche: gravidanza, anemia sideropenica, deficit di folati, sindrome da deficit di attenzione e iperattività (Picchietti 1996), tireopatie, diabete, artrite reumatoide (Yunus 1996), fibromialgia (Yunus 1996, Tayag-Kier 2000), neuropatie periferiche, gastrectomia, insufficienza renale terminale. Queste situazioni, di cui alcune accomunate da una carenza di ferro, hanno dato l’avvio a una serie di studi volti a determinare la fisiopatologia della sindrome. Al momento attuale non possono essere tratte conclusioni definitive, ma vi sono buone piste di ricerca che potranno probabilmente svelare in futuro la sua natura.
Alla base della sindrome delle gambe senza riposo sta verosimilmente una disfunzione di strutture cerebrali subcorticali in cui sono coinvolti il sistema dopaminergico e il metabolismo marziale regionale di queste aree cerebrali. Si è osservato che la L-dopa e gli agonisti riducono i sintomi mentre gli antagonisti accentuano le manifestazioni della malattia riducendo l’inibizione dei sistemi sensomotori corticali e spinali. Oltre alla disfunzione del sistema dopaminergico vi sono buoni indizi per ritenere che vi siano anche anomalie cellulari che interferiscono con il deposito e il trasporto del ferro a livello cerebrale, con un’abnorme riduzione della ferritina a livello della substantia nigra e del putamen.

I movimenti periodici degli arti possono essere presenti anche in stato di veglia (periodic limb movement while awake).
In questo caso di tratta di movimenti in flessione degli arti, rapidi, casuali, isolati o a cluster, molto simili alle mioclonie che si presentano fisiologicamente in individui sani nella fase di addormentamento. La loro presenza durante le ore del giorno rafforza ulteriormente la diagnosi di sindrome delle gambe senza riposo.
Come nel caso esposto, i disturbi del sonno sono molto frequenti in questi ragazzi: faticano ad addormentarsi perché il riposo e l’immobilità evocano i sintomi e al contempo hanno anche difficoltà a mantenere il sonno durante l’intera notte.
Il malessere avvertito agli arti ne è sicuramente il principale responsabile, ma una parte importante è costituita probabilmente anche dai movimenti periodici degli arti durante il sonno.
Stanchezza, facile affaticabilità e sonnolenza durante il giorno successivo sono logiche conseguenze della notte agitata. I bambini che ne sono affetti vengono spesso etichettati come nervosi o iperattivi.
Le difficoltà di concentrazione e l’insuccesso scolastico di Marco narrati nel caso in apertura possono trovare qui, almeno in parte, la loro spiegazione.
D’altro canto più di uno studio ha mostrato l’associazione tra la sindrome e disturbi cognitivi e comportamentali, il disturbo di deficit di attenzione con iperattività (ADHD) in particolare (Picchietti 1996). Le due condizioni hanno alcune manifestazioni sovrapponibili e per questo possono essere erroneamente scambiate tra loro.
E’ anche vero però che è possibile, è anzi relativamente frequente, una concomitanza delle due patologie. Alla base di questa associazione potrebbero esserci un difetto genetico comune o un deficit di dopamina a livello cerebrale (vedi il riquadro).

Come comportarsi
Sulla scia delle osservazioni sulla possibile fisiopatologia della sindrome, che vede coinvolti neurotrasmettitori (in particolare dopamina) e il metabolismo del ferro (vedi il riquadro) si è sviluppato il trattamento della sindrome che si avvale di terapie farmacologiche (Restless Legs Syndrome Foundation 2001, National Guideline Clearinghouse 2001), ma non solo. Molte volte infatti è il paziente stesso che identifica le attività e le situazioni che alleviano la sua sintomatologia.
Oltre a un moderato esercizio fisico anche le attività che richiedono concentrazione e impegno mentale possono essere di giovamento, come pure l’astensione da sostanze di cui è nota un’azione facilitante sulle manifestazioni della patologia (vedi la tabella 3).
Il trattamento farmacologico (National Guideline Clearinghouse 2001) si avvale principalmente di due classi di farmaci: gli oppioidi (soprattutto oxicodone e destropropoxifene) e gli agenti dopaminergici (soprattutto pergolide e carbidopa/levodopa), preferiti questi ultimi perché non gravati dai fenomeni di tolleranza e dipendenza generati dai primi. Anche per la carbamazepina vi sono buone prove di efficacia. Per altre categorie di farmaci, vi sono meno dati e il loro effetto è ampiamente variabile da paziente a paziente.

Non viene riferito, nel caso narrato in apertura, la terapia intrapresa da Marco, ma sicuramente in questa fascia di età l’approccio deve essere prudente e ponderato, non essendovi al momento attuale linee guida condivise (National Guideline Clearinghouse 2001). Prima di ricorrere ai farmaci è bene avviare interventi educativi volti a favorire il sonno e a migliorarne la qualità. Solo di fronte a un insuccesso e a una rilevanza delle manifestazioni è lecito ricorrere a una terapia farmacologica.
Al momento attuale sono pochi i trial che riguardano l’età pediatrica (Restless Leg Syndrome Foundation 2001) e sono relativi all’utilizzo di pergolide, clonazepam, clonidina e carbidopa/levodopa.

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