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Il setaccio fa acqua da tutti i fori

Roberto Satolli

Sono giunti al termine due ampi studi sullo screening per il neuroblastoma, l’uno canadese e l’altro tedesco. Entrambi depongono a favore dell’inefficacia dell’indagine

Lo screening per il neuroblastoma, anche ritardato attorno all’anno di età, fa cilecca due volte: da una parte non riconosce molti casi che in seguito incappano nella forma progressiva e fatale della malattia; dall’altra scova molti tumori che in realtà sarebbero scomparsi spontaneamente, inducendo interventi inutili e potenzialmente dannosi. La sentenza compare sul New England Journal of Medicine e conclude con un’amara delusione due decenni di ricerche e speranze sull’argomento (Woods 2002; Schilling 2002; Cunningham 2002).
Il neuroblastoma, con un’incidenza cumulativa entro i 15 anni compresa tra 50 e 170 casi per milione, pur essendo il più frequente tumore solido extracranico dell’infanzia, non è certo una priorità sanitaria. La vicenda, però, ha implicazioni che vanno ben al di là del caso specifico, e merita di essere conosciuta anche da chi non vedrà mai nella sua vita un esempio di questa forma neoplastica.

L’inutile è un danno potenziale
All’inizio degli anni ottanta si trovò che un semplice dosaggio nelle urine di catecolamine (acido vanilmandelico e omovanillico) consente di individuare molti tumori del tessuto simpatico prima che si manifestino clinicamente. Il Giappone avviò un ampio programma di screening sistematico, che all’inizio sembrò molto promettente: si trovavano molti tumori in più, e tutti a uno stadio molto precoce. Purtroppo, con disappunto dei responsabili del programma, con gli anni risultò chiaro che la mortalità per il tumore non cala, e neppure il numero di bambini che arriva alle fasi avanzate del cancro (Baronciani 2001). A questo punto venne condotto nel Quebec, tra il 1989 e il 1994, uno studio controllato sullo screening a tre settimane e a sei mesi, con la possibilità di confrontare i risultati con quelli del Minnesota e dell’Ontario, dove non si facevano test (Woods 2002). Poiché se ne ricavò una doccia altrettanto fredda, oltre a prolungare il follow up del mezzo milione di bimbi canadesi, venne avviato in Germania un trial decisivo, con l’esame delle urine posticipato a un anno (per escludere che i fallimenti precedenti fossero dovuti al fatto che i tumori dei primi mesi sono prevalentemente benigni). I risultati raccolti su 1,5 milioni di bambini tedeschi confermano che la diagnosi precoce trova molti tumori in più, ma non intacca né la mortalità né l’incidenza dei casi gravi (Schilling 2002).
La vicenda è esemplare e merita di essere ricordata a lungo come insegnamento per correggere alcuni luoghi comuni duri a morire, tra il pubblico come anche tra molti medici, soprattutto specialisti. Il primo è che gli esami non facciano mai male, essendo tutt’al più inutili, per cui sarebbe sempre meglio semmai eccedere che far difetto. E’ un errore grossolano: ogni test produce una cascata di interventi, con conseguenze sul piano psicologico e fisico, che possono guastare la qualità della vita e mettere addirittura a repentaglio la sopravvivenza. In medicina nulla è innocuo: tutto ciò che è inutile è potenzialmente dannoso.
Il secondo inganno consiste nel credere che la diagnosi anticipata sia sempre vantaggiosa. Ciò spesso è falso, per i tumori come per altre malattie. In realtà è quasi sempre vero che le anomalie riconosciute in fase preclinica sono difficili da interpretare, in quanto solo in una frazione dei casi sono destinate a evolversi verso una malattia conclamata, neoplastica o di altro genere. E quanto maggiore è la precocità, tanto più ambigua è l’etichetta di patologico.
La vicenda del neuroblastoma cade in un momento molto caldo per il dibattito sugli screening, dato che la disponibilità di tecnologie sempre più sofisticate fa crescere la voglia di esami a tappeto, anche nell’infanzia. Una goccia di sangue è ormai sufficiente per sapere se un neonato ha non solo la fenilchetonuria, ma una qualsiasi malattia ereditaria del metabolismo, grazie alla spettrometria di massa in tandem. In Baviera la usano da tre anni per cercare 20 diversi guasti, ma non c’è un limite alle possibilità dello strumento, che fa in un colpo solo un profilo di tutte le molecole presenti nel sangue. In cinque contee del New England è già partito un programma per lo screening di 43 disordini del metabolismo (al costo di 25 dollari per bambino). E presto si potrebbe arrivare alla possibilità di riconoscere in un colpo d’occhio molte altre decine, se non centinaia di malanni, rari ma devastanti (Marshall 2001). Perché non estenderlo a tutti i nuovi nati, come contano di fare in Germania entro la fine dell’anno? L’attrezzatura vale un paio di miliardi, oltre ai costi maggiori dell’organizzazione per mantenere alta la qualità, fare gli esami di conferma e seguire i bambini malati. Il guaio vero però è che non in tutti i casi si potrebbe intervenire (con la dieta o altro) in modo da prevenire i guasti, come si fa da anni nel caso della fenilchetonuria. Tanto che nel New England i laboratori seguono la via pilatesca di comunicare ai genitori solo le malattie per le quali esiste un rimedio risolutivo. Ma anche questo suscita reazioni irate: chi giudica se il gioco vale la candela, e chi può sapere se domani non si troverà una cura? E già fioccano le cause per danni dei genitori non informati, mentre fior di associazioni di parenti e lobby varie (come la celebre March of Dimes americana), alleandosi con le compagnie private che forniscono i test, spingono perché si rompano gli indugi.
A costoro non bisognerebbe stancarsi di ripetere le parole con cui George Cunningham, responsabile della sanità in California, ha commentato sul New England il fiasco dell’esperienza sul neuroblastoma: «La decisione di avviare uno screening non dovrebbe essere dettata dalla disponibilità di un buon test di laboratorio, ma da un’attenta analisi dei risultati ottenibili in termini di vite salvate e di qualità dell’esistenza»

 


Bibliografia
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  1. Baronciani D et al. La diagnosi precoce in pediatria di famiglia. Milano: Utet periodici, 2001.
  2. Cunningham G. The science and politics of screening newborns. NEJM 2002; 346: 1074.
  3. Marshall E. Fast technology drives new world of newborn screening. Science 2001; 294: 2272.
  4. Schilling FH et al. Neuroblastoma screening at one year of age. NEJM 2002; 346: 1047.
  5. Woods WG et al. Screening of infants and mortality due to neuroblastoma. NEJM 2002; 346: 1041.

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