OCP CASI & COMMENTI -

 

Sembra pigrizia
invece è una paralisi

Andrea Van Lierde -Istituti clinici di perfezionamento (Milano)

IL CASO – Niente traumi dietro ai suoni gutturali

Vedo Stefano per la prima volta a 15 mesi: non cammina né parla ancora. Per i genitori sarebbe rimasto traumatizzato da una serie di interventi perinatali per ano anteriorizzato. E’ nervoso, ha il sonno disturbato, crisi di pianto prolungato e di autoaggressività. Fino a un anno è stato alimentato con latte di soia per intolleranza alle proteine del latte vaccino. Non c’è nulla di rilevante nell’anamnesi familiare.
Ha qualche tratto dismorfico (naso bulboso, un po’ insellato, micrognazia, epicanto inverso bilaterale), tiene sempre la bocca aperta e la saliva gli cola sul maglione. E’ cresciuto bene, nonostante frequenti infezioni respiratorie (otiti, bronchiti, broncopolmonite). Si è seduto a otto mesi, ha gattonato a un anno e solo ora fa qualche passo tenendosi ai mobili. Non riesce a usare il cucchiaio, ma mangia con le mani e se gli si porge un gioco, lo prende e lo butta.
Richiedo una consulenza neurologica: tono e trofismo muscolare, forza e riflessi profondi normali; movimenti oculari estrinseci normali, non apparenti deficit dei nervi cranici, nemmeno del settimo. Viene però segnalata l’assenza assoluta di linguaggio espressivo, che aveva colpito anche me: Stefano emette solo suoni gutturali non modulati, non usa la mimica né la gestualità per comunicare. Se vuole qualcosa, si lamenta o piange. Tuttavia sembra sentire bene, si volta se chiamato e capisce ordini semplici. I potenziali uditivi evocati e l’impedenziometria sono nella norma e una risonanza magnetica dell’encefalo mostra solo un lieve assottigliamento del corpo calloso, di scarso significato. Chiedo anche la consulenza del genetista: i dismorfismi, l’ano anteriorizzato, il ritardo psicomotorio mi fanno sospettare una patologia genetica con ritardo mentale. Un cariotipo ad alta risoluzione risulta normale.
Nel frattempo invio Stefano presso un Centro di rieducazione psicomotoria. A 22 mesi ha fatto grandi progressi dal punto di vista motorio e sociale, ma il linguaggio espressivo verbale resta sempre gravemente deficitario. La logopedista segnala inoltre che le prassie buccali sono particolarmente ridotte. La terapia, pur continua, è stata interrotta a intervalli per ripetute infezioni respiratorie, tra cui una seconda broncopolmonite; una visita otorinolaringoiatrica, il test del sudore e gli esami immunologici sono però risultati negativi. Poiché persistono i disturbi del sonno e del comportamento, mi domando se in realtà non esprima così un dolore organico, in questo caso un’esofagite da reflusso. Tra l’altro la mamma dice che ha sempre avuto difficoltà di alimentazione: mangia poco, non mastica, rigurgita quello che assume. Una gastroscopia conferma il mio sospetto.
Nel frattempo la madre mi confida che vorrebbero un altro figlio. Preoccupato, ricontatto immediatamente il genetista, ma i genitori, vedendo i progressi di Stefano, rifiutano la diagnosi organica e insistono sulla genesi psicologica.
A 30 mesi Stefano cammina a base allargata, è piuttosto instabile, ma è in grado di arretrare e ruotare su se stesso. Non corre e non salta, ma sale le scale tenuto per mano. Ha iniziato a emettere versi più modulati, ma non forma ancora bisillabi. Non sono tranquillo e ricomincio a interrogare la mamma: vengo così finalmente a sapere che Stefano, fin da piccolo, non succhiava al seno, è stato necessario usare la tettarella con il buco grande perché non era in grado di succhiare, ha avuto crisi di aspirazione da disfagia e ancora adesso non è in grado di masticare né di stringere i denti quando morde, o di sporgere la lingua per leccare un gelato. Ricontatto subito il neurologo che a questo punto, data la storia clinica successiva e la sintomatologia, pone il sospetto di una sindrome di Worster-Drought.


Worster-Drought syndrome
Occhio Clinico Pediatria 2002; 7: 12
Key Words
Cerebral Palsy;
Worster-Drought Syndrome
Summary
Worster-Drought Syndrome (WDS) falls within the cerebral palsies. Unlike the classic form, the main motor impairment is the glossopharyngeolaryngeal paralysis of swallowing and chewing processes. The results are limited movements around the mouth and incapability of waggling the tongue from side to side and in and out. Children have difficulties with feeding and speech, but not with understanding and gestural expressiveness. A motor delay is common, but while typical cerebral paresis implies severe impairment of deambulation, kids with WDS start to walk within the first or second year of age, although it takes some time before they can walk stably, run and climb. Symptoms include oesophageal reflux, middle ear infections, conductive deafness, epilepsy and cognitive disorders of learning, behaviour and sleep. The diagnosis is chiefly clinical and if it is made early it allows the treatment of symptoms.

Alla fine della storia di Stefano compare un eponimo che, come deus ex machina, mette a posto tutti i pezzi di un puzzle che sembrava insolubile. La sindrome di Worster-Drought, descritta per la prima volta nel 1956, è una paralisi congenita soprabulbare (cioè al di sopra dei nuclei bulbari dei nervi cranici), dovuta a una lesione a carico dei tratti corticobulbari. Appartiene al gruppo delle paralisi cerebrali ma, a differenza della forma classica, il disturbo motorio principale è rappresentato dalla paralisi glosso-faringo-laringo-masticatoria e dell’orbicolare della bocca, con difficoltà nei movimenti di quest’ultima (ma non del sorriso, perché il settimo nervo cranico non è colpito) e incapacità alla protrusione o ai movimenti laterali della lingua.
I bambini affetti presentano come Stefano disturbi dell’alimentazione con difficoltà a succhiare e frequenti crisi di aspirazione, o in casi più lievi difficoltà con l’introduzione di cibi solidi, con la masticazione e la deglutizione (vedi anche la tabella). La bocca è spesso tenuta semiaperta, con persistente perdita di saliva. La voce è nasale.
Sono frequenti il reflusso gastroesofageo, le otiti medie e quelle catarrali, tutti presenti nel caso narrato anche se inizialmente non collegati alla sindrome, e la sordità di tipo trasmissivo. Ma soprattutto la difficoltà a muovere i muscoli interessati nella fonazione interferisce con la produzione del linguaggio.
Spesso i genitori riferiscono una discrepanza tra una discreta comprensione e una buona espressività gestuale, paragonati al ritardo nel linguaggio o addirittura nella produzione di suoni. Anche quando i bambini iniziano a parlare, la pronuncia e l’articolazione delle parole sono molto difficili, cosicché è difficile capirli.
Ci può essere un ritardo motorio da lieve a moderato; in particolare i bambini possono avere incoordinazione motoria o segni piramidali. Anche se in ritardo, Stefano ha imparato a camminare: infatti, mentre la paralisi cerebrale classica comporta una compromissione motoria molto maggiore, con gravi disturbi della deambulazione, i casi con questa sindrome iniziano a camminare tra uno e due anni, anche se tardano a raggiungere una deambulazione stabile, a correre e ad arrampicarsi. Spesso hanno un impaccio motorio anche agli arti superiori .
Possono esserci: crisi epilettiche, anche tardive, che Stefano per ora non ha mai presentato; disturbi cognitivi, dell’apprendimento e del comportamento, in particolare iperattività; crisi di pianto; disturbi del sonno. Infine, una discreta percentuale di bambini ha dismorfismi, dalla micrognazia all’artrogriposi.

Genetica e neuroradiologia di poco aiuto

La storia clinica prenatale è quasi sempre muta. I genitori di Stefano desiderano un altro figlio, cosa che preoccupa il collega. Benché la maggior parte dei casi sia sporadica, il rischio di ricorrenza è aumentato; sono state descritte famiglie con trasmissione ereditaria, probabilmente autosomica dominante, con penetranza variabile.
La risonanza magnetica cerebrale di Stefano era normale. Tuttavia, all’età in cui è stata eseguita (15 mesi) la mielinizzazione è incompleta e la differenziazione tra sostanza bianca e grigia è ancora scarsa. E’ quindi possibile che non fosse ancora evidenziabile un danno cerebrale; l’esecuzione di un nuovo esame neuroradiologico potrebbe dirimere il dubbio, ma non cambierebbe nulla dal punto di vista diagnostico e terapeutico.
Alcuni pazienti possono avere una displasia corticale a carico dell’opercolo rolandico anteriore, ma la sintomatologia clinica è indistinguibile dai casi con neuroradiologia normale. Tra l’altro, sono stati riportati pazienti nella stessa famiglia con e senza tale alterazione opercolare. E’ tuttavia probabile che vi sia comunque un danno della sostanza grigia nella stessa regione.

Una visita mirata
La diagnosi di sindrome di Worster-Dought può sembrare complessa e di competenza specialistica. In realtà, è bene che il pediatra tenga presente questa possibilità di fronte a un bimbo con difficoltà espressive, particolare che aveva da subito colpito anche il curante di Stefano, perché le manovre per fugare ogni dubbio sono semplici ed eseguibili durante una normale visita di controllo. Infatti, per valutare la presenza di una paresi soprabulbare congenita si può dare al bambino, se è abbastanza grande, un palloncino da gonfiare; chiedergli di fischiare, di mandare un bacino con la bocca o soffiare come sulle candeline, o ancora farlo soffiare su una girandola di carta: non gonfia le guance e non protrude le labbra volontariamente. Gli si può chiedere di stringere forte i denti: non è in grado di farlo. Si può poi domandare alla mamma se ha presentato difficoltà nell’alimentazione, se la pappa gli va spesso di traverso, se è in grado di sporgere la lingua per leccare un gelato, e al bambino di toccarsi la punta del naso con la lingua.
I disturbi del linguaggio sono variabili. I casi come Stefano, con assenza assoluta o solo vocalizzazioni, sono più rari. La maggior parte dei pazienti è in grado di parlare, anche se in maniera incomprensibile se non ai genitori, e per questo la diagnosi è tardiva: il ritardo del linguaggio viene attribuito a pigrizia, difficoltà psicologiche e così via, tanto più che la comprensione appare buona. Tuttavia è bene ricordare che la causa più comune di disartria è proprio la paralisi cerebrale (vedi anche il riquadro).

Da ricordare per non confondersi
Ritardo del linguaggio, con o senza ritardo mentale: nel ritardo del linguaggio non soprabulbare manca la paresi degli organi della fonazione

Sordità: i bambini sordi non sono necessariamente muti; una sordità congenita di tipo moderato permette l’acquisizione del linguaggio, che sarà però ritardato e deficitario (difficoltà nella pronuncia delle consonanti, nella prosodia, tono, sintassi e così via)

Pigrizia: il linguaggio non è ritardato a causa di pigrizia, né perché il bambino è viziato; un bambino non parla perché non è in grado di farlo

Sindrome velocardiofacciale: i casi con questa sindrome hanno una voce nasale per paresi del velopalatino

Brevità del frenulo linguale: vi può essere incapacità a protrudere la lingua, ma non difficoltà nel gonfiare le guance, protrudere le labbra, masticare, né ritardo del linguaggio; nella sindrome di Worster-Drought la lingua è normalmente mobile ai movimenti passivi

Disprassia: è una difficoltà con i movimenti complessi e la loro pianificazione motoria; la disprassia oromotoria causa difficoltà nell’articolazione della parola, con linguaggio spesso incomprensibile, ma non vi è paralisi soprabulbare

Spesso i disturbi associati possono dominare il quadro clinico, mettendo in secondo piano la compromissione selettiva soprabulbare. Il caso di Stefano è, in questo senso, tipico: il collega, sulla base dell’anamnesi, ha via via attribuito ad altre cause (intolleranza alle proteine del latte vaccino, reflusso gastroesofageo) quello che in realtà era il suo disturbo di base. Chissà se ha davvero avuto un’intolleranza o non è stata piuttosto una diagnosi affrettata? E i dismorfismi, la malformazione (ano anteriorizzato), la preoccupazione per una nuova gravidanza hanno spostato l’attenzione del curante verso la diagnosi genetica di una patologia con ritardo mentale, apparentemente esclusa dall’esame del cariotipo; ma la normalità di quest’ultimo non esclude completamente la possibilità di malattie genetiche (vedi anche Occhio Clinico Pediatria 2002; 6: 16).
Come già accennato, la diagnosi è principalmente clinica: infatti, una volta in possesso di informazioni più precise sull’anamnesi e sui sintomi è stata sospettata dal neurologo, che evidentemente nel corso della prima visita non aveva approfondito a sufficienza la raccolta dei dati. Gli esami neuroradiologici completano la clinica e, come per Stefano, possono anche erroneamente tranquillizzare. Altri esami (pHmetria, videofluoroscopia, esami elettrofiosologici) possono documentare i disturbi associati.

Cosa si può fare
Una diagnosi precoce permette di intervenire sull’insieme dei disturbi, dal trattamento del reflusso gastroesofageo, delle aspirazioni e delle otiti ricorrenti o delle crisi epilettiche, alla psicomotricità e in particolare alla rieducazione del linguaggio, strada subito seguita anche per Stefano, ancor prima di arrivare alla diagnosi. Circa quattro bambini su dieci non parlano e richiedono tecniche alternative di comunicazione per aiutarli nello sviluppo cognitivo e psicosociale. La condizione non è progressiva, anzi: alcune espressioni cliniche (come il comportamento e i disturbi dell’alimentazione) tendono a migliorare con l’età e la maturazione cerebrale.

Bibliografia (torna indietro)

• Christen HJ et al. Foix-Chavany-Marie (anterior operculum) syndrome in childhood: a reappraisal of Worster-Drought syndrome Developmental Medecine and Child Neurology 2000; 42: 122.
• Clark M et al. Worster-Drought syndrome, a mild tetraplegic perisylvian cerebral palsy. Review of 47 cases. Brain 2000; 123: 2160.
• Gordon N. Worster-Drought and congenital bilateral perisylvian syndromes. Dev Med Child Neurol 2002; 44: 201.
• Kuzniecky R et al. Congenital bilateral perisylvian syndrome: study of 31 patients. Lancet 1993; 341: 608.
• Neville BGR. The Worster-Drought syndrome: a severe test of paediatric neurodisability service? Review Dev Med Child Neurol 1997; 39: 782.
• Nevo Y et al. Worster-Drought and Congenital Perisylvian syndromes-a continuum? Pediatr Neurol 2001; 24: 153.
• Worster-Drought C. Suprabulbar paresis Developmental Medecine and Child Neurology 1974; 16 (s30): 1.


Invia un tuo commento alla redazione di OCP


inizio torna all'inizio
sommario vai al sommario
OCP